Otizm Genetik Midir?
Otizm genetik midir sorusunun cevabını bu yazımızda bulabilirsiniz.
17 Temmuz 2019 Çarşamba gününde (HealthDay News) – Beş ülkede 2 milyondan fazla kişiyi içeren otizm konusundaki en büyük araştırma olan otizm spektrum bozukluklarının kalıtsal genlere %80 oranla bağlı olduğunu tespit eden bir araştırma yayınladı. Bu çalışma, çevresel nedenlerin otizm riskinin yalnızca %20’sinden sorumlu olduğunu gösterdi.
Bulgular, ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerinin açıkladığı sayılar ile Amerika’da her 59 çocuktan 1’inin (1/59) otizmden etkilendiğini söylediğinden, genetik sebeplerini araştırmak için de yeni kapılar açılacaktır.
Ayrıca, otizmin anneden kaynaklandığı düşüncelerini hafifletmeye de yardımcı olabilir Örneğin; bir annenin ağırlığı, doğum şekli, doğum zamanlaması veya besin alımı gibi. Yeni çalışma ile anneye ait faktörlerin rolünü “var olmayan veya minimal” olarak gösterdi. Bunun yerine Karolinska Enstitüsü’nde epidemiyolojik bir araştırmacı olan Sven Sandin, “Yaptığımız çalışma sonuçları otizm spektrum bozukluğu riskinin çoğunluğunun genetik faktörlerden kaynaklandığına dair şu ana kadar elde ettiğimiz en güçlü kanıtı sağladı” dedi.
Çocukluk çağında aşılanmayı otizmle ilişkilendiren ve uzun süredir “aşı karşıtı” insanlar tarafından söylenen şüpheli, sahte verilerin bu yeni çalışma ile birlikte sözde ancak kanıtlanmamış “çevresel” sebeplerine olan ilgiyi azaltmaya yardımcı olabileceği düşünülüyor.
Uzmanlardan oluşan bir ekip, 17 Temmuz 2019’da JAMA Psikiyatri dergisinde yayınlanan yeni çalışma ile ilgili bir başmakalede “Çevrenin otizm spektrum bozukluğu riskine katkısının genetiğin katkısından çok daha küçük olduğunu” belirtti.
New York’taki Colombia Üniversitesi’nden olan psikiyatristler Dr. Amandeep Jutla, Hannah Reed ve Jeremy Veenstra-VanderWeele “genetik faktörler sıklıkla göz ardı edilir ve bunun yerine çevresel faktörler, aşı korkuları tezi çürütülse bile, halk ve medya tarafından daha az dikkat çeker.” açıklamasında bulundu.
Sandin ve meslektaşlarına göre, bu çalışma otizmin nedenleri üzerine yapılan en büyük ve en titiz çalışma. Araştırmacılar 1998 ve 2012 yılları arasında Danimarka, Finlandiya, İsveç, İsrail ve Batı Avustralya’da doğan 2 milyondan fazla çocuğun tıbbi geçmişlerine baktılar. Bu çocukların hepsi 16 yaşına kadar izlendi. Grubun 22.000’den fazlasında otizm spektrum bozukluğu bulguları görülerek ileriki yaşlarında da artarak devam etti.
Bu verilere dayanarak bozukluğu geliştirme risklerinin yaklaşık %80’i genetik unsurlara, geri kalan kısmı ise henüz tanımlanamayan çevresel nedenlere bağlıydı. Araştırmacılar, yalnızca ufak bir risk miktarının –yaklaşık % 1’inin- anne faktörlerinden kaynaklandığını belirtti. Araştırma ile çıkan yeni sayıların, konuyla ilgili daha küçük çalışmalardan gelen sayılara paralel olduğunu bu yüzden geçerliliğini daha da arttırdığını belirtti.
New Hyde Park’taki Cohen Çocuk Tıp Merkezi’ndeki gelişimsel ve davranışsal pediatriyi yöneten Andrew Adesman, bulguları incelerken, “otizmin çoğunlukla genetik olduğunu ve çevresel etkenlerden kaynaklanmadığına dair daha güçlü kanıtlar sağladığını” kabul etti.
Adesman, “Aileler genellikle otizm için çevresel risk faktörleri konusunda endişe duysalar da, gerçek şu ki genetik faktörlerin genel olarak çok daha büyük bir rol oynadığı gerçek” dedi.
Ancak bulguların, genetiğin aksine, değiştirilebilecek potansiyel çevresel faktörleri denklemden çıkarmayacağını vurguladı.
Adesman, “Çevresel faktörler daha küçük fakat daha önemli bir rol oynamaktadır” , “Bu, çevresel risk faktörleri ve genetik risk faktörlerinin etkileşimlerini tamamen görmezden gelebileceğimiz anlamına gelmiyor.” şeklinde ekledi.
Otizm tanısı alan çocuklarda otizmin geçerli tek bir sebebi yoktur. Otizmli çocukların belli bir kesiminde tıbbi unsurlar saptanmaktadır. Otizmli çocukların kardeşlerinde de otizm olma riski % 10 ile 18 arasında değişmektedir. Ailede otizmli birinin olması durumunda bu riskin % 32’e kadar çıktığı tespit edilmiştir. Tıbbi unsurların yanı sıra, davranışsal faktörler ve aile ortamı da otizmde etkilidir. Otizm konusundaki araştırmalar otizmlilerin beyninin farklı çalıştığını göstermektedir. Onların beyin hücrelerindeki kimyasalların iletiminde ve beyinlerindeki kimyasal dengede sorun vardır.
Çeşitli araştırmalar X kromozomundaki bir genin mutasyona uğraması sonucunda otizm oluştuğunu vurgulamaktadır. Çocuğun anne karnında iken genetik bozukluk olması otizme sebep olabilir. Genlerin bozulması da ilaçlar ve radyasyonla olabilmektedir. İletişim ve sosyal etkileşim ile ilgili genlerin bozulmasının bu duruma yola açacağı ifade edilmektedir.
Sözü edilen durumlar otizmin genetik sebebini açıklamaktadır ama otizmi anlamada tek başına yeterli değildir. Otizme ilişkin neden ve nasıl oluştuğuna ilişkin tartışmalar devam etmektedir. Otizm konusunda birçok faktörün otizme yol açtığı konusunda ortak fikir bulunmaktadır. Çocukların geçirdiği hastalıklara bağlı olarak gelişen beyindeki bozulmalar otizme sebep olabilmektedir. Anne ve babanın yaşının fazla olması, annede D vitamini eksikliği gibi durumlar da otizmin olası nedenleri arasındadır. Doğum sırasında yaşanan sorunlar da otizmin nedenleri arasındadır. Bebeğin oksijensiz kalması ve kan akımının tam sağlanamaması gibi durumlarda beynin zarar görmesi sonucu otizm açığa çıkabilmektedir.Merak edilen bu soruyu cevaplamaya, genetik ve kalıtsal ne demektir bunu anlayarak başlayalım. Genetik ya da kalıtım bilimi biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve çeşitliliğini inceleyen bilim dalıdır. Kalıtım ya da biyolojik miras, canlıların özelliklerinin ebeveynlerinden yavrularına geçmesidir. Cinsel üreme yoluyla organizmalar ebeveynlerinin genetik bilgilerini edinir. Gen,bir canlıyı meydana getiren en küçük yapı biriminin yani hücrenin çekirdeğinde bulunun biyokimyasal yaşam kodudur. Kod yani genler, canlının ait olduğu türe belirgin özellikleri kazandıran ve nesiller boyu sahip olduğu morfolojik, anatomik, sosyal ve psikolojik özellikleri sonraki nesile aktararak türün devamlılığını ve evrimini sağlayan kalıtım birimleridir. DNA’yı genler oluşturur. DNA diziliminin anlamını çözmeye çalışan genetik bilimi, DNA üzerindeki anlamlı birimlere gen demiştir. Yaşam molekülü DNA’nın üzerinde konumlanmış genler yaşam için gerekli proteini üretecek bilgiye sahiptir, hücre bu bilgiyi RNA ara molekülünü kullanarak bir takım işlemler sonucu proteine çevirir, canlı meydana gelir ve yaşar.
Yaşadığımız makro dünyada son yıllarda yapılan araştırmalar mikro dünyanın kapılarını aralamaktadır. Gözle göremediğimiz, boyutunu hayal etmekte zorlandığımız ve en önemlisi hayatımızı doğumdan ölüme dek tamamen etkilemekte olan genleri anlamak birçok hastalığı ve bireyler arası farklılığı anlamak demektir. Çünkü bazı değişimler gende başlar: Bir hücrenin bölünürken materyallerini eşit paylaşamaması veya bölünmesi gerekirken bölünememesi, DNA’nın çoğalırken bazı parçalarını kaybetmesi, dolayısıyla bu kayıp genlerin vücutta gerçekleştirmesi gereken işi gerçekleştirememesi sadece birkaç örnektir. Genetik araştırmalar insanlardan alınan uygun doku örneğinden (mesela biraz kan) laboratuvar şartlarında izole edilen DNA moleküllerinin ultraelektronik taramalar ve karşılaştırmalar sonucu diziliminin ve dizilimindeki farklılıkların gözlemlenebilmesini sağlar.
Otizm birçok farklı yönden; genetik, sinirbilimsel, psikolojik, psikiyatrik, mikrobiyolojik olarak incelenmekte fakat henüz sebebi kesin olarak bilinmemektedir. Bugünkü tanımıyla otizm, multifaktoriyel (pek çok değişkene bağlı) bir gelişimsel bozukluktur.
Genetik hastalıklar, kişinin DNA’sındaki mutasyonlar (değişimler) sonucu ortaya çıkmaktadır. DNA’daki bu değişimler gen denilen nükleotit dizileri üzerinde meydana gelir. Hastalığa yol açan genetik bozukluklar, monogenik (tek gen kaynaklı), kromozomal ve ya multifaktoriyel olabilir, fakat bu, probanın (hasta bireyin) , genetik bozukluğu her zaman ailesinden almış olduğu ya da döllerine aktaracağı anlamına gelmez. Yani gen düzeyindeki farklılık kalıtılmayabilir. Otizm üzerine yapılan genetik ve sitogenetik çalışmalar kromozomal sayı ya da yapı bozukluğu ortaya çıkarmamış olup, otizmin tek bir gene bağlı bir hastalık olduğu da kanıtlanmamıştır. Yine de birden fazla farklı gen gruplarının otizmli bireylerde ortak olduğuna dair çalışmalar vardır. Net olmayan bu bilgiler ışığında otizmin multigenetik (birçok gen kümesinin birlikte etkisiyle ortaya çıkan) bir hastalık olabileceği düşünülmektedir. Embriyolojik nörogelişimsel çalışmalar da gebeliğin ilk 3 aylık dönemindeki beyin ve sinir sistemi gelişiminin ve nöral dallanmanın farklılığına vurgu yapmakta. Yani otizm kalıtımsal bir hastalık değilse bile konjenital (doğum öncesine ait) bir hastalıktır.
Yaşam rahimde başlar. Dolayısıyla anne adayı kadının gebelik öncesi, gebelik sırası ve gebelik sonrasında (özellikle emzirme dönemi) sırasında ki bütün yaşam tutumları gelişecek yeni canlının tüm biyolojik yaşamını şekillendirir. Anne adayının maruz kalabileceği stres, zehirli gazlar, zararlı kimyasallar, bilinçsiz ilaç kullanımı, UV ışını, radyasyon, gibi teratojenik (maruz kalınması durumunda bebekte yapısal bozukluk yaratarak zarar veren) etkiler, düzensiz beslenme alışkanlıkları genetik ya da gelişimsel hasarlara sebep olabilir. Anne yaşının 35 ve üzeri olması ile bebekte görünen gelişim bozuklukların doğru orantısı üzerine de birçok çalışma vardır. Bunun sebebi ise yaşlanan hücrelerin yenilenme hızının azalması, DNA onarım mekanizmalarının yavaşlamasıdır. Dolayısıyla sağlık durumu hakkında endişeye sahip, 35 yaş üzeri gebe anne adayların bir genetik danışmanlık almaları önerilebilir. Genetik danışmanlık, doğacak bebeğin sahip olduğu ya da olabileceği farklılıklar konusunda aileyi doğum öncesinden bilgilendirmeyi hedefler. Özellikle kalıtsal (ailesel) hastalığı olan, düşük geçmişi olan aileler genetik danışmanlıktan faydalanmalıdır. Genetik uzmanı ve kadın doğum uzmanının işbirliği ile gelişmiş teknoloji hizmetlerinden faydalanarak sağlıklı ve huzurlu bir gebelik dönemi ve doğum sonrası sağlıklı bir yaşam planı kurulabilir. Fakat genetik bir test otizmi teşhis edemez veya tespit edemez. Çünkü çevresel faktörler ile birlikte sayısız farklı genler bu durumun temelini oluşturmaktadır. Yaklaşık 100 genin otizmle açık bağlantısı vardır, ancak tek bir gen her mutasyona uğradığında otizme yol açmaz.
Otizm teşhisi konmuş bir birey için ise, genetik test şu şekilde yardımcı olabilir: Bir test, otizmle bilinen bağları olan zararlı bir mutasyon ortaya çıkarırsa sonuç otistik kişiye ve ailesine durum için bir açıklama verebilir. Bazı aileler aynı mutasyonla uğraşan diğerlerinden duygusal ve pratik destek alırlar. Belirli otizm mutasyonlarına göre uyarlanmış ilaç yoktur. Ancak mutasyonlar genellikle epilepsi, böbrek problemleri veya obezite gibi diğer sağlık problemleriyle bağlantılıdır bu nedenle bilgiye sahip olmak bu problemleri önlemeye veya tedavi etmeye yardımcı olabilir. Tek bir tanı testi olmaması bize tekrar şunu hatırlatır: Otizm bir spektrum bozukluğudur ve her birey farklı özellikler gösterir, genetik testlerdeki amaç otizm ile bağlantılı olabilen epilepsi, bağırsak hastalıkları, obezite gibi durumları tespit ederek duruma daha geniş perspektiften müdahaleyi mümkün kılmaktır.
Otizm günümüzde çok daha hızlı artış göstermiştir. Yaklaşık her 68 çocuktan birinde otizm saptanabilmektedir. Bu durumun ortaya çıkmasında, metal içerikli aşılar, çeşitli virüs aşıları, metal içerikli ilaçların fazla kullanılması, antibiyotik kullanımının yaygınlaşması, yeterince Omega-3 alımı olmaması, besinlerin tarım ilaçlarından ve ağır kimyasallardan yeterince temizlenememesi gibi çevresel unsurlar da oldukça etkilidir.
